Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系特异性

中都心点：在Leucegene AML队列中都，高达30%的RUNX1甲基化是胚系甲基化。携带RUNX1胚系甲基化的AML病人的NRAS甲基化和其他未知的激活各种讯号通路基于甲基化的增益均更高。摘要：RUNX1甲基化散见于大约10%成体AML。虽然这种疟疾中都的大多数RUNX1甲基化被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系甲基化。事实上，胚系RUNX1甲基化导致；也染色体显性家族性白血球疟疾，极易血浆恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都约44%的病人可能会进展成AML或肾脏内膜异；也综合征。Simon等人转用Leucegene RUNX1 AML病人队列来深入研究胚系与于对RUNX1甲基化的比例。分子可分析显示，在携带RUNX1胚系甲基化的AML中都，NRAS甲基化和其他未知的激活各种讯号通路基因甲基化的增益更高。此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚系甲基化的病人(外祖母和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本深入研究指出，在Leucegene队列中都，RUNX1胚系甲基化的增益大于预期，有利于务实了在样体细胞复刻中都检测RUNX1甲基化的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！